Синдром Нимана – Пика – это синдром, связанный с нарушением синтеза сфингомиелина и накоплением его в клетках центральной нервной системы., а также в ретикулоэндотелии и печени.

У примерно 90% больных имеется поражение глазного дна с сероватым помутнением вокруг красной центральной ямки, так называемый симптом вишневой косточки. Он появляется, в связи с дегенерацией ганглиозных клеток сетчатки.

Этот процесс, обычно, развивается уже в течение первого года жизни ребенка.

 

Также отмечается похудание, задержка психофизического развития, гипотония мышц, пропадают сухожильные рефлексы,развивается увеличение селезенки и печени, появляется глухота.

В крови можно обнаружить бета-липопротеиды, сфингомиелин.

Также наблюдается вакуолизация лейкоцитов, тромбоцитопения.

Такие дети не доживают до 4-х лет.

********************* Зрение *********************

В нашем интернет магазине представлена новейшая коллекция обуви от известных мировых производителей. В честь Нового года скидки!

 
Press me